Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down?

É uma condição clinica, fruto de uma alteração genética, em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto. Ou seja, em vez de dois cromossomas existem três, razão pela qual a síndrome de down também se denomina por Trissomia 21.
Na maioria dos casos, surge a chamada Trissomia 21 simples, em que há um cromossoma extra, no entanto existem outras formas da síndrome: em mosaico, quando a alteração cromossómica está presente apenas em algumas células e por translocação, quando o cromossoma 21 está unido a um outro.
John Langdon Down, em 1866, analisou grupos de crianças com particulariedades muito semelhantes entre si, nomeadamente em termos de aparência e dificuldades cognitivas, utilizando o termo mongolismo, para os descrever e categorizar. Este termo tem vindo a cair em desuso, a partir do momento que se conheceu a sua causa, tendo a terminologia de Trissomia 21 e Síndrome de Down substituido o termo anterior.
Por norma, o cariótipo humano tem 46 cromossomas, dispostos em 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérõme Lejeune descobriu que, no caso de Síndrome de Down, haviam 47 cromossomas, um a mais no par 21.
Como homenagem ao Dr. Jonh, este geneticista deu o nome de Síndrome de Down, a esta perturbação genética.
O diagnóstico continua a fazer-se através do estudo do cariótipo, no sentido de detectar o cromossoma a mais.

Epidemiologia
A Síndrome de Down pode surgir com uma incidência de 1 para 800/1000 nascimentos, independentemente da raça. Da mesma forma, o nivel social, cultural, económico não tem relação directa com o aparecimento desta síndrome.
Supostamente, o aumento da idade materna incrementaria a probabilidade do aparecimento de uma criança portadora da Síndrome de Down, contudo o que se tem vindo a verificar é que são as mulheres com menos de 35 anos que mais bebés têm com Trissomia 21. Provavelmente, mulheres mais velhas têm mais acompanhamento médico e mais cuidados em termos de diagnóstico pré-natal, o que diminui o número de casos.
A prevalência desta síndrome tende também a aumentar, devido ao aumento da esperança de vida.

Caracteristicas de quem tem Síndrome de Down
Fisicamente, quem nasce com esta síndrome tem um aspecto exterior muito típico, nomeadamente, olhos amendoados, com pálpebras estreitas e um pouco obliquas; hipotonia muscular e menor desenvolvimento físico. Outras caracteristicas comuns são uma grande probabilidade em desenvolver doenças cardiacas e respiratórias, deficiência intelectual e um desenvolvimento global mais lento, comparativamente com outras crianças não portadoras do Síndrome de Down.
Estas crianças apresentam ainda atraso no desenvolvimento psicomotor, devido à hipotonia muscular; eventual fragilidade na zona cervical (instabilidade entre a primeira e a segunda vértebras); um rosto achatado, com ossos faciais pouco desenvolvidos, um nariz pequeno, e uma cavidade oral pequena, que associada ao baixo tónus muscular provoca macroglossia (língua grande) e perturbações na fala; uma cabeça pequena, proeminente na zona da nuca, em que o cabelo é liso e fino; pescoço curto e largo; mãos e pés normalmente pequenos e grossos, com dedos igualmente curtos e fracos ligamentos articulares; tendência para a obesidade.
Dado que a Síndrome de Down é uma condição inerente à pessoa, não há cura. Mas, existem tratamentos para as questões de saúde relacinadas com esta síndrome, que foram acima mencionadas.

E os Pais de quem tem Síndrome de Down?
Num primeiro momento, o mais importante é que os Pais percebam que não tiveram culpa, não podiam ter feito nada de diferente para evitar esta situação. Depois, a informação sobre a síndrome do filho torna-se crucial, porque só assim se podem compreender tanto as dificuldades, como as potencialidades da criança, bem como as suas necessidades em termos médicos.
Outro aspecto igualmente importante prende-se com a necessidade de terapias (desde fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala), que poderão dar um contributo valioso no bom desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down, principalmente se forem iniciadas o mais precocemente possivel.
No fundo, um bom ambiente familiar é a chave para garantir o melhor desenvolvimento possivel da criança, porque os seus pais serão sensiveis às suas necessidades, aceitando o seu filho tal como ele é. Poderão assim descobrir que, apesar do Síndrome de Down, a criança vai sentir, amar, desenvolver-se enquanto pessoa, fará aprendizagens, será autónomo, irá à escola, poderá trabalhar, tal como outra criança que não é portadora deste síndrome.
Os Pais terão que ter com este filho o mesmo processo de amar e cuidar, aceitando e respeitando as limitações individuais.