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Síndrome do X-Frágil

Síndrome do X-Frágil foi descrita por Martin e Bell, em 1943, como sendo a causa mais frequente de deficiência mental hereditária, em ambos os sexos, mas com particular incidência no sexo masculino.

Síndrome do X-Frágil

Esta síndrome (FXs) é uma doença genética, causada por mutações no gene FMR1. As mutações desregulam a síntese de proteínas, reduzem a plasticidade sináptica e a modulação cerebral. Isto leva a que as pessoas que sofrem desta síndrome tenham défice cognitivo que pode ir de ligeiro a grave, perturbações comportamentais e características físicas muito próprias.
Fazendo uma síntese dos sintomas e das alterações comportamentais de quem tem X-Frágil, as principais características são:
• Défice cognitivo, que pode ser ligeiro até grave, com comprometimento na memória, funções executivas, visuo-espaciais e matemáticas. Na infância surge atraso de desenvolvimento (principalmente motor e na linguagem).
• Problemas de linguagem, em que a componente expressiva está muito mais afectada.
• Presença de epilepsia, convulsões, otites e dismorfias.
• Pode existir perturbação de hiperactividade com défice de atenção, em particular nas crianças mais novas.
• Autismo ou comportamentos autistas, com algumas estereotipias, contacto ocular pobre, problemas de integração sensorial (defesas tácteis por exemplo).
• Alterações comportamentais mais ligeiras, como ansiedade, instabilidade de humor ou agressividade.

Em termos de fenótipo, existem características físicas próprias de quem tem X-Frágil, que em bebés podem não ser muito visíveis, mas que com o passar dos anos poderão tornar-se mais notórias, nomeadamente:
• Orelhas grandes e salientes, uma face alongada, testa proeminente, palato elevado e arqueado.
• Baixo tónus muscular, pé plano, hiperextensibilidade das articulações dos dedos das mãos.
• Macroorquidismo nos rapazes, embora não seja evidente antes dos 8/9 anos.

Contudo a síndrome de X-Frágil também apresenta alguns pontos positivos, que convém referir:
• Boa capacidade de imitação
• Bom sentido de humor
• Grande variedade de interesses

A síndrome do X-Frágil tem repercussões diferentes, consoante o género, uma vez que os rapazes são muito mais afectados que as raparigas. No sexo masculino, as perturbações intelectuais são mais acentuadas que no feminino, estando também associadas a problemas comportamentais mais graves (como autismo) e/ou dismorfias. As raparigas não apresentam problemas de linguagem graves e tendem a manifestar, maioritariamente, défice de atenção e/ou hiperactividade, tendências compulsivas ou depressivas.

Frequência da Síndrome do X-Frágil
Esta síndrome é hereditária – se uma mulher for portadora da pré-mutação genética existem 50% de hipóteses de transmiti-la aos seus filhos, que poderão ser apenas portadores ou desenvolver a síndrome por completo. Se for um homem o portador da pré-mutação, transmiti-la-á às suas filhas mas não aos filhos. Isto leva a que a pré-mutação possa ser transmitida ao longo de gerações, antes que uma criança desenvolva a síndrome por completo.

Incidência e diagnóstico
A incidência é de cerca de 1/4000 em nados vivos do sexo masculino e de cerca de 1/8000 no sexo feminino sendo, por isso, responsável por 30 a 40% dos problemas intelectuais hereditários. Por este motivo, é altamente aconselhável que os rapazes com alterações psicomotoras sem causa aparente e sem microcefalia sejam sujeitos a um estudo genético, ao gene FMR1, para confirmar ou infirmar este diagnóstico.
Importa também mencionar que quem tem apenas a pré-mutação no gene FMR1, pode apresentar algumas patologias como por exemplo perturbações emocionais, insuficiência ovárica precoce, problemas de tiróide, fibromialgia ou doenças neurodegenerativas.

Evolução da Síndrome do X-Frágil
A esperança média de vida é considerada normal, com um crescimento dentro dos padrões espectáveis. Poderá surgir mais tarde epilepsia, fragilidades no tecido conjuntivo responsáveis por situações de peito côncavo, hérnias inguinais, pé plano e prolapso da válvula mitral, bem como malformações dentárias.

Tratamento e Prevenção num caso de Síndrome de X-Frágil
Não há cura para a síndrome do X Frágil, porque é uma condição genética hereditária. Todavia, um acompanhamento e uma abordagem multidisciplinares ajudam a maximizar o potencial de cada criança portadora da síndrome.
Todos os tratamentos, terapias, cuidados médicos são sempre delineados em função de prevenir ou minorar todas as complicações associadas, por isso, é fundamental um acompanhamento pediátrico precoce, rastreios audiovisuais, despistes em termos cardíacos, ortopédicos e estomatológicos.
A intervenção precoce, com apoios em terapia ocupacional, fisioterapia, terapia da fala e avaliações do desenvolvimento são também medidas fundamentais, para assegurar uma adequada estimulação à criança.
Os acompanhamentos farmacológico e psicológico ajudarão a gerir os problemas de comportamento e de aprendizagem, principalmente durante o percurso escolar.
Como não existe um tratamento específico, muitas crianças portadoras da síndrome de X-Frágil continuarão muito afectadas ao longo das suas vidas. Todas as sugestões aqui deixadas em termos de acompanhamentos e terapias têm sempre como objectivo principal melhorar a qualidade de vida da criança portadora da síndrome.

Drª Tânia Godinho
Psicóloga no ITAD
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