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Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma condição clínica, fruto de uma alteração genética, em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto. Ou seja, em vez de dois cromossomas existem três, razão pela qual esta síndrome também se denomina por Trissomia 21.
Na maioria dos casos, surge a chamada Trissomia 21 simples, em que há um cromossoma extra, no entanto existem outras formas da síndrome: em mosaico, quando a alteração cromossómica está presente apenas em algumas células e por translocação, quando o cromossoma 21 está unido a um outro.

sindrome de down

John Langdon Down, em 1866, analisou grupos de crianças com particularidades muito semelhantes entre si, nomeadamente em termos de aparência e dificuldades cognitivas, utilizando o termo mongolismo, para os descrever e categorizar. Este termo tem vindo a cair em desuso, a partir do momento que se conheceu a sua causa, tendo a terminologia de Trissomia 21 e Síndrome de Down substituído o termo anterior.
Por norma, o cariótipo humano tem 46 cromossomas, dispostos em 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérõme Lejeune descobriu que, no caso de Síndrome de Down, haviam 47 cromossomas, um a mais no par 21.
Como homenagem ao Dr. Jonh, este geneticista deu o nome de Síndrome de Down, a esta perturbação genética.
O diagnóstico continua a fazer-se através do estudo do cariótipo, no sentido de detectar o cromossoma a mais.

Epidemiologia
A Síndrome de Down pode surgir com uma incidência de 1 para 800/1000 nascimentos, independentemente da raça. Da mesma forma, o nível social, cultural, económico não tem relação directa com o aparecimento desta síndrome.
Supostamente, o aumento da idade materna incrementaria a probabilidade do aparecimento de uma criança portadora da Síndrome de Down, contudo o que se tem vindo a verificar é que são as mulheres com menos de 35 anos que mais bebés têm com Trissomia 21. Provavelmente, mulheres mais velhas têm mais acompanhamento médico e mais cuidados em termos de diagnóstico pré-natal, o que diminui o número de casos.
A prevalência desta síndrome tende também a aumentar, devido ao aumento da esperança de vida.

Características
Fisicamente, quem nasce com esta síndrome tem um aspecto exterior muito típico, nomeadamente, olhos amendoados, com pálpebras estreitas e um pouco obliquas; hipotonia muscular e menor desenvolvimento físico. Outras características comuns são uma grande probabilidade em desenvolver doenças cardíacas e respiratórias, deficiência intelectual e um desenvolvimento global mais lento, comparativamente com outras crianças não portadoras do Síndrome de Down.

Estas crianças apresentam ainda atraso no desenvolvimento psicomotor, devido à hipotonia muscular; eventual fragilidade na zona cervical (instabilidade entre a primeira e a segunda vértebras); um rosto achatado, com ossos faciais pouco desenvolvidos, um nariz pequeno, e uma cavidade oral pequena, que associada ao baixo tónus muscular provoca macroglossia (língua grande) e perturbações na fala; uma cabeça pequena, proeminente na zona da nuca, em que o cabelo é liso e fino; pescoço curto e largo; mãos e pés normalmente pequenos e grossos, com dedos igualmente curtos e fracos ligamentos articulares; tendência para a obesidade.
Dado que a Síndrome de Down é uma condição inerente à pessoa, não há cura. Mas, existem tratamentos para as questões de saúde relacionadas com esta síndrome, que foram acima mencionadas.

E os Pais de quem tem Síndrome de Down?
Num primeiro momento, o mais importante é que os Pais percebam que não tiveram culpa, não podiam ter feito nada de diferente para evitar esta situação. Depois, a informação sobre a síndrome do filho torna-se crucial, porque só assim se podem compreender tanto as dificuldades, como as potencialidades da criança, bem como as suas necessidades em termos médicos.
Outro aspecto igualmente importante prende-se com a necessidade de terapias (desde fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala), que poderão dar um contributo valioso no bom desenvolvimento de uma criança com Síndrome de Down, principalmente se forem iniciadas o mais precocemente possível.

No fundo, um bom ambiente familiar é a chave para garantir o melhor desenvolvimento possível da criança, porque os seus pais serão sensíveis às suas necessidades, aceitando o seu filho tal como ele é. Poderão assim descobrir que, apesar do Síndrome de Down, a criança vai sentir, amar, desenvolver-se enquanto pessoa, fará aprendizagens, será autónomo, irá à escola, poderá trabalhar, tal como outra criança que não é portadora deste síndrome.
Os Pais terão que ter com este filho o mesmo processo de amar e cuidar, aceitando e respeitando as limitações individuais.

Dra. Tânia Godinho
Psicóloga do ITAD
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